Quedás embarazada y hay un sentimiento que llega en algún momento de esos nueve meses: el miedo. De repente recibís mucha información y toda junta, de casos en los que las cosas no salieron como en las películas y, a pesar de que sabés que más allá de llevar un embarazo lo más saludable posible no está en tus manos mucho más, también te enterás de algunos estudios “nuevos” que te podrían brindar información muy valiosa sobre el ADN de ese pequeño ser que de a poco se está gestando dentro de tu panza. Y la información siempre sirve, ya sea para actuar, para no actuar, para prepararte, para tranquilizarte, para bajar el nivel de ansiedad. En Mamás Reales creemos que la información ayuda a abrir la mirada, otorga libertad.

Por todos estos motivos consultamos al Doctor Justo Alonso, quien ejerce como ginecólogo desde 1983 pero además, es de los pocos ginecólogos obstetras especializados en el diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son los exámenes de rutina que se indican en Uruguay cuando una está embarazada?

Si hablamos de exámenes de la embarazada, te diría, que desde antes del embarazo hay exámenes que se pueden hacer. En una mujer sana y joven que menstrúa regularmente y que ves que es sana, no está anémica y no tiene ninguna enfermedad, no hay ningún examen previo necesario para hacer. En EEUU en una época te decían de hacer un test para medir si eras RH positivo o negativo. Ahora eso ya no corre, los niños no se mueren más por ese tema. Respecto a si hay exámenes para saber si sos fértil – que es algo que te preguntan muchas mujeres cuando quieren buscar-, sí; pero no hay mejor examen que buscar un embarazo para saber si sos fértil. Si te empezás a hacer exámenes seguramente te encuentren algo y eso en la cabeza ya te juega en contra.

En el embarazo, el Ministerio de Salud Pública determina los exámenes obligatorios por semestre que son suficientes.

¿Ha cambiado la forma de los controles ginecológicos de unos años a esta parte?

Hubo un cambio en los últimos años respecto al paradigma de exámenes a realizarse en el embarazo. Desde hace un tiempo se  invirtió el concepto respecto a cuándo controlar más, en base a los estudios de Nikolaídes. Antes se empezaba a controlar más a medida que avanzaba el embarazo, luego de pasada la mitad del mismo se buscaban riesgos de prematurez, preclampsia, etc. Como se ha avanzado tanto en diagnóstico prenatal, en Medicina y en tecnología, esa pirámide se invirtió. Hoy sabemos que en las primeras 12 semanas de embarazo se pueden detectar la mayoría de las patologías que van a ocurrir en el resto del embarazo.

O sea que las primeras semanas son fundamentales…

Si uno vuelca más energía en el principio del embarazo, los resultados son mejores. Hace unos años, la causa número uno de muerte fetal, era la prematurez. Hoy la causa número uno de muerte fetal en Uruguay son los defectos congénitos. Si ponés en marcha todos los estudios en las primeras semanas, es posible detectar defectos congénitos, riesgos de preeclampsia, de prematurez, etc.

¿Qué tan frecuentes son los defectos congénitos?

La tasa de defectos congénitos es de entre 2% y 4 %, mucho más de lo que a gente cree. Un defecto congénito puede ser una “mancha de café con leche”, pero también un labio leporino, …no todos los defectos congénitos son cosas espantosas, pero sí hay mucho más de lo que la gente cree. También es a quien le falta un brazo, una mano, las cardiopatías congénitas o una espina bífida o un síndrome de down u otras.

Hay un 8% de esos defectos congénitos que no se diagnostican en el embarazo, sino desde el primer mes de vida y hasta luego de años. El autismo, la esquizofrenia son de esos.

Hace poco se puso en el tapete de las noticias, la poca detección de cardiopatías congénitas durante los embarazos, cuando en realidad es fácil de detectar.

Las cardiopatías son el defecto congénito más frecuente y se detectan por un ecocardiograma fetal. En Uruguay vamos camino a que esa ecografía sea obligatoria, que es imposible hoy porque hay que tener gente entrenada para detectarla y Uruguay no está capacitado para ello aún; el Doctor Roberto Canessa mandó a varios médicos a entrenarse para ello al exterior. Más de la mitad de las cardiopatías congénitas se diagnostican luego de los 6 meses. Hoy se le toma el pulso al recién nacido y se detecta allí, enseguida de nacer.  Pero además te diría que del  total de defectos congénitos, el 90% se producen en niños cuyos cromosomas son normales.

Hay test prenatales que brindan la misma información o más precisa que una punción y sin riesgo para el bebé. ¿Conocés?

Los conozco bien, pero yo solo asesoro con información y las parejas deciden, no recomiendo. Antes de esos test, debo aclarar que lo que sirve y mucho es el screening; es inocuo, no invasivo y se hace en todo el país, gratis por el BPS desde 2017, dado que ya es un examen regular. Ese examen que es una muestra de sangre y una eco y detecta el 95% de los síndrome de down, por ejemplo. La punción amniótica tiene un riego de aborto de 1 cada 300, es muy invasiva.

Pero además hoy hay exámenes de ADN de mayor sensibilidad que el screening, no invasivos también. Estudian el ADN libre en sangre de la madre, que es la que corresponde al feto. Identifica alteraciones cromosómicas más comunes como Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13) y otras trisomías relacionadas con los cromosomas sexuales.  La trisomía 13 y 18 se detectan por ecografía de rutina siempre, pero esas otras alteraciones no. Con ese examen que se llama Harmony cubrís el 80% de las alteraciones de genes, detecta el 99% de los defectos cromosómicos.

Convivís con embarazadas, muchas de ellas primerizas. ¿Qué valor tiene tanta información?

Los primerizos son los que menos problemas dan, son más “inconscientes” a la hora de la consulta, porque no se les ocurre pensar que van a tener nada. En el segundo embarazo tienen un poco de miedo y el tercero les da pánico porque tienen dos hijos sanos. Por eso vienen a buscar estudios que den más “certezas”, porque además están más grandes ellas, pasaron los 35 años y a partir de ahí los defectos cromosómicos aumentan.

¿Y hay algo más completo que ese estudio mencionado para una mujer mayor de 35 años?

Para que tengas una idea, una mujer de menos de 35 años tiene riesgo de 0,2% de tener un hijo con síndrome de down. A los 40 años de la madre, el riesgo ya pasa el 1 %. La edad del papá influye muy poco. Antes de que existieran los estudios que hoy hay, a todas las mujeres mayores de 35 años se les ofrecía una punción amniótica. Te diría que con los test de hoy –particulares, claro-, se hacen muchas menos.

Hay más completos que el Harmony, sí. Uno que analiza los 23 pares de cromosomas. Es no invasivo y estudia el material genético del feto a partir de una muestra de sangre de la madre.

Más allá de eso, siempre hay un 8% de enfermedades que se desarrollan después del nacimiento. Lo que te brinda este estudio es un indicio de posibles enfermedades que puedan desarrollarse con los años que a veces no se diagnostican en el nacimiento y que sabiendo, pueden tratarse adecuadamente en tiempo y forma.

Como conclusión te diría que tanta información sirve, sí, pero tenés que ver después que hacés con el resultado si te da algo que no esperabas, que te asesoren bien qué hacer. Eso es fundamental.