All posts tagged: South genetics

Autismo y células de cordón

En Mamás Reales siempre decimos que las madres de niños con desafíos nos transformamos en especialistas en algunos temas. Tenés un hijo con intolerancia a la lactosa e investigás todo lo que hay en el mercado con lactosa, sin lactosa, y descubrís que algunos alimentos que aparentemente no tienen nada que ver con la leche, contienen lactosa. Cuando un tema nos motiva, vamos por más y cuando la salud de nuestros hijos está en juego, no hay madre que repare en esfuerzos. Hoy queremos compartirles la historia de Sarah, una niña que hoy tiene 5 años y medio y que fue diagnosticada a los 2 con trastorno del espectro autista. Ella formó parte de la “muestra” que en la Universidad de Duke (EEUU) tomaron como referencia para probar que las células de cordón pueden servir para mejorar parte del trastorno. La historia de Sarah En el año 2010 Anna y su esposo decidieron almacenar la sangre del cordón umbilical de su hijo Ryan en New England Cord Blood Bank, Inc. (NECBB). Dos años después, al …

Alfonsina Almandoz, sobre los tests prenatales: «Me hubiera gustado tener su diagnóstico previo pero conociendo lo que sé hoy sobre su condición»

«Cande», una niña de 4 años, es la protagonista del blog candedownsideup.com, un espacio que intenta derribar mitos y brindar información sobre el Síndrome de Down. Llevado adelante por su mamá, Alfonsina Almandoz, busca compartir el día a día de Candelaria “para invitarnos a descubrir que la vida con Síndrome de Down también puede ser una vida UP”. En esta oportunidad hablamos con Alfonsina sobre la importancia de los tests prenatales, que permiten conocer valiosa información sobre el bebé, antes de nacer. ¿Cuál es tu opinión acerca de los tests prenatales? Creo que los tests genéticos de este tipo nos ayudan a tener mayor información. Luego del nacimiento de Cande, con trisomía 21, me he vuelto una defensora y ferviente creyente de que la información es una de las herramientas más potentes que podemos tener. Ser conscientes de una condición, en este caso de un hijo, no va a hacer que desaparezca pero nos va a dar la posibilidad de prepararnos e informarnos para poder dar a ese hijo las herramientas que necesite. ¿Creés que te …

Octubre: Mes de sensibilización sobre el cáncer de mama

En Uruguay se diagnostican cada año aproximadamente 1800 nuevos casos de cáncer de mama, es decir, cinco por día. Por iniciativa de la Organización Mundial de la Salud, el 19 de octubre se celebra el día internacional de la lucha contra el cáncer de mama con el objetivo de crear conciencia y promover que cada vez más mujeres accedan a controles, diagnósticos y tratamientos oportunos y efectivos. En el marco de esta fecha, para introducirnos en un tema que nos compete a todos, hablamos con la Dra. Sandra Cataldi (Oncóloga, ex vicepresidenta de la Sociedad de Oncología del Uruguay), para conocer lo referente al cáncer más frecuente en la mujer uruguaya. ¿Qué es el cáncer de mama? Como todo cáncer es una enfermedad tumoral y maligna; es un crecimiento anormal en el tejido mamario, que cuando está localizada en la mama se puede curar en un alto porcentaje. Se considera que un tumor es maligno cuando tiene la capacidad de dar metástasis, es decir, de extenderse a otros órganos y comprometerlos a distancia del sitio de origen. …

Camila Sapin, una mamá musical y muy real

De chiquita grabó con Mariana Ingold, Ruben Rada y Osvaldo Fattoruso. Su madre hace música y eso se respiró siempre en su casa. Ahora ella hace que lo respire su hija Amelia, porque dio clases de canto e hizo shows durante todo el embarazo, tuvo un parto muy musicalizado y el papá de la pequeña es Pedro Alemany -músico de Congo y de Tabaré Cardozo-. La visitamos entre semana en su casa de Shangrilá. Coordinamos días antes, diría que horas después de su parto… ¡y respondió enseguida! A diferencia de muchas primerizas, se adaptó a su rol de madre bastante rápido, aunque algunas cuestiones aún la delatan como principiante, entre ellas, tantos pedidos de disculpas por el “desorden” de su casa (que en realidad estaba perfecta). La noche antes de esta nota, Camila Sapin se presentó con Congo en la Rural del Prado. Hacía 9 días había nacido Amelia. De eso, su previa, la información y los aprendizajes que llegaron con su beba, va esta nota. ¿Cómo recibiste la noticia? Fue increíble. Habíamos buscado un …

La importancia de detectar a qué somos alérgicos

Todos conocemos en nuestro entorno a alguna persona alérgica. Incluso es muy común que nuestros hijos hagan reacciones alérgicas o tengan intolerancias frente a algo que hayan comido o algún bicho que los haya picado. Nuestro cuerpo, que tiene determinadas características (genéticas y propias), reacciona de diferentes maneras a estímulos que recibe, y es imprescindible conocerlo para evitar respuestas que nos hagan sentir mal. La identificación clara y temprana sobre aquello que nos produce alergia, puede cambiar sustancialmente la calidad de vida de grandes y chicos. Para ello es necesario investigar si somos alérgicos o no, a qué lo somos, y seguir al pie de la letra lo sugerido por los médicos. Para comprender cómo surgen las alergias, de qué manera se pueden manifestar, los riesgos existentes que nos habitan, y cuáles son los estudios que hay para identificarlas, hablamos con la Alergista Marylin Valentin. Empecemos por el principio. ¿Qué son las alergias?  Son enfermedades que están medidas por el nivel de IgE (un tipo de anticuerpos) que tienen los alérgicos. Los anticuerpos son proteínas …